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遗传代谢病的症状

发布时间:2020-05-14

赵振东副主任技师

海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心

视频内容

遗传代谢病是一类疾病,现在目前已知有40多种遗传性代谢性疾病,分为三类,即氨基酸血症、有机酸血症和脂肪酸血症。所以每一种疾病表现的症状都不一样,病情轻重也不一样,影响也不一样,如常见的原发性肉碱缺乏症,这种疾病看起来跟正常人没有任何区别,当糖原缺乏时,有可能就会导致急性糖原缺乏造成死亡,所以遗传性代谢疾病需要尽快到医院去采血做检测。 如遗传代谢疾病的氨基酸血症,其中苯丙酮尿症对小孩的危害主要是生长发育和智力障碍。如果有这样的小孩,就会造成终身性的智力不足,而且身体上会散发出老鼠尿样的特殊气味,既不能上学,生活也不能自理,所以对社会和对家庭造成的影响非常严重。

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