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新生儿遗传代谢病，是代谢功能缺陷引起的一类遗传病，新生儿遗传代谢病会引起多器官、多系统的疾病，尤其是新生儿遗传代谢病一般造成严重的损伤，而且不可逆，而且在幼年时就会引起夭折以及会致残。患有新生儿遗传代谢病的新生儿，一般出生时在新生儿期没有症状，随着年龄增长，症状越来越明显，越来越重，等症状明显时已经没有治疗的意义，即此类疾病具有不可逆性。因此，应该早期诊断、早期治疗，目前一般是通过筛查和基因诊断，部分遗传代谢病严重，是因为也有较多均无法治疗，尤其是目前的基因治疗，还是有一定的局限性，所以早期诊断，也对将来的新生儿有指导意义。