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Patau综合征是什么意思

发布时间:2023-04-11

李书剑主任医师

河南省人民医院神经内科

视频内容

Patau综合征是小儿神经系统的先天性遗传性的疾病,这个疾病的主要病因在于患儿13号染色体功能异常,是一种染色体病。染色体病和单基因遗传病、多基因遗传病不一样,染色体病比较重,没有特别好的治疗办法,预后也很差。Patau综合征有比较突出的一些临床表现,比如小头畸形,患儿头较小,眼距较宽,两个眼睛分得较开,还会出现两个耳朵的耳垂较靠下的情况,出现兔唇、嘴唇唇腭裂的表现。除了特殊面容外,Patau综合征还会出现一系列的神经系统的发育异常、智能减退,比如很难学会开口讲话、喂养困难,小孩的反应、认知能力严重退缩、退化,发育很迟滞,同时也容易并发癫痫,以及许多的锥体外系综合征、不自主运动,这种症状非常多,非常杂。由于自小就发病,所以通常病情会非常重,进展也较快。迄今为止没有特效药,没办法根治,只能采取一些辅助治疗办法,或者进行对症治疗,尽量缓解患儿的痛苦。

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