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小儿软组织肉瘤可发生在身体任何部位，患者最常见的临床表现通常是根据发生部位而有所改变，如相应部位出现无症状局部包块。对于所有疑似有软组织肉瘤的患者，采取的标准诊断步骤首先是病史采集，包括包块出现的时间、伴随症状、疼痛与否、四肢活动异常与否等，其次是查体及实验室化验检查，如肿瘤标志物筛查、肝肾功能及血常规等。更重要的是做原发肿瘤部位的影像学检查，包括B超、增强CT或增强核磁共振等。如果需要排查远处转移，还需要进行相应区域的CT检查，或全身的PET-CT检查。完善上述检查后，还需要通过活体组织检查来明确病理，可以首选创伤较小的穿刺活检，或选择切开活检。病理科医生会在显微镜下观察组织和细胞，以确定病变性质，并完成软组织肉瘤的病理分型、分期诊断。由于病理科医生可能需要特殊染色方法和基因检测来协助诊断，因此诊断需要1周或更长时间。需要强调的是，对于软组织肉瘤治疗前，因活体组织检查是确诊软组织肉瘤唯一手段，所以强烈建议进行活体组织检查，除非肿瘤较小，是可以直接切除的病变。