发布时间:2023-10-26
刘宁副主任医师
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
胎儿无创DNA检测技术包括2大类,即无创胎儿染色体非整倍体基因检测、无创胎儿单基因遗传病基因检测。1、无创胎儿染色体非整倍体基因检测:主要是针对13-三体综合征、18-三体综合征以及21-三体综合征等染色体异常来进行。目前临床上常规所用的胎儿无创DNA一般指的是胎儿无创DNA的产前非整倍体染色体检测技术,无法检测胎儿听力异常;2、无创胎儿单基因遗传病的基因检测:可以对耳聋、苯丙酮尿症、白化病等单基因遗传病进行检测,但这种无创的产前基因检测不能够针对所有的普通人群,主要是针对曾经有过相应遗传病、生育史或家族史,并且经过基因诊断明确,可以在孕期进行无创的产前基因检测。这项技术现在主要还在研发阶段,技术较复杂、成本较高,在临床还没有广泛开展,仅在少数医院检测。
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