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白化病不是多基因遗传病，是一种单基因遗传病，即白化病的发病原因是由单个基因变异导致发病，与外界环境因素无关。根据临床表现和基因分为两大类型，包括非综合征性白化病、综合征性白化病。非综合征型白化病包括眼皮肤白化病1-7型和眼白化病，综合征型白发病包括HPS1-10型、CHS1型。眼白化病呈现X连锁的隐性遗传方式，其他的白化病都属于常染色体的隐性遗传。在近亲婚配人群的发病率明显升高，白化病在人群中的，携带率约为1/65，因此在婚育之前进行白化病的基因携带者筛查十分重要和必要。白化病目前没有根治的方法，主要通过产前诊断，预防患儿出生是目前最佳的一个策略，特别是比较严重的综合征性白化病。