发布时间:2023-10-26
魏爱华主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科
白化病中的眼白化病属于X连锁隐性遗传,而眼皮肤白化病属于常染色体隐性遗传。白化病按发病部位和涉及基因的不同,可以分为眼皮肤白化病和眼白化病两大类,具体的情况如下:1、眼皮肤白化病:既往称为全身性白化病,患者表现为皮肤、毛发、眼底色素减退,伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部表现,表现为常染色体隐性遗传。常染色体是指男性女性共同拥有的22对染色体,女性还有1对性染色体XX,男性的性染色体为XY。隐性遗传的特点是致病基因所主导的性状是隐性,携带者不发病。携带者把所携带的基因传给下一代,夫妻双方如果都携带且都遗传给下一代,下一代发病,发病几率是1/4;2、眼白化病:另外还有一种相对少见的眼白化病,是皮肤和毛发颜色正常,只有眼部症状,既往又称为局部型白化病。眼白化病的遗传方式是X连锁伴性隐性遗传。女性是1对性染色体XX,男性是1对性染色体XY,男孩的X染色体必然来自于母亲,Y染色体来自于父亲。眼白化病经典的遗传方式是母亲携带者与正常的父亲婚育,母亲把X染色体上携带的致病基因传给儿子,儿子发病,如果传给女儿,女儿有一半的几率是携带者。女孩的X染色体是一对,只遗传到一个致病基因,另外一个正常,所以不表现为症状,这是X连锁隐性遗传的遗传方式。
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