发布时间:2021-03-22
肖娟主任医师
北京协和医院儿科
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,父母一般并不发病,但是可以成为疾病的携带者,孩子由于从父母分别继承致病的染色体,从而导致发病。苯丙酮尿症产生的原因是孩子缺乏苯丙氨酸羟化酶导致,从而使得体内的代谢产物蓄积,出现一系列的临床症状,临床上主要表现为智力受影响。一般3-6个月开始表现为智力低下,到1岁之后比较明显,同时还伴有生长落后,以及毛发、皮肤颜色比较淡,同时孩子身上会有鼠尿味。如果能够早期诊断可以得到早期治疗,也能够预防孩子出现智力低下的现象,所以现在目前国家对所有的新生儿都进行筛查苯丙酮尿症,希望能够早期诊断、早期治疗,从而全面改善孩子的生活质量。
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