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胎儿染色体非整倍体是什么意思

发布时间:2020-02-24

王莉主任医师

河南省人民医院医学遗传中心

视频内容

人类正常染色是二倍体,46XN,女性46XX,男性46XY,是二倍体,三倍体是23×3,69接着XN、XXN。非整倍体是在46XN的基础上减少或增加若干条染色体,而不是整个染色体拷贝数的增加。例如47XXY、45X都是非整倍体,在胚胎停止发育过程中常遇到如47增加22号染色体、9三体或者16三体、21三体、18三体等,还有单体,9号单体、45X等,都属于染色体非整倍体。 染色体无论非整倍体还是三倍体,都是胚胎染色体异常的情况,必然会优胜劣汰。如果无优胜劣汰,临床遇到极个别16三体曾经存活到18周,发生胎死宫内,进行病因学检查发现胚胎是非整倍体。非整倍体的胚胎一定要选择合理的终止妊娠的方案,非整倍体对胎儿出生缺陷健康影响很大,也有部分例外,如超雌47XXX胎儿增加1条染色体,还有47XYY超雄的患者,胎儿是否需要终止妊娠需要根据夫妻双方的意愿,但作为临床医生,如47XXX超雌的患者完全能正常存活,甚至还有相当部分患者能够生育。

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