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线粒体的病变，会使肌肉的能量代谢出现问题，具体表现为以下几个方面：1、累及四肢肌肉的骨骼肌：肌肉对运动不是特别耐受，累及到四肢肌肉的骨骼肌时，会出现乳酸大量蓄积，如果抽血，血中的乳酸含量非常高；2、影响眼球肌肉：会引起上睑下垂以及眼球活动的眼外肌的肌肉出现麻痹；3、对心脏肌肉的影响：可能会出现肥厚性心肌病等；4、合并脑部的疾病：称为线粒体脑疾病，在脑部会有层状的坏死；5、遗传：累及多个器官，比如患儿可能会出现智力、内分泌以及甲状腺功能的问题等；6、肌肉的活检：可以看到破碎的虹膜样纤维，也是线粒体疾病活检的特点。