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线粒体脑肌病主要是由于氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病。其主要特点是发作年龄较轻，发病为多系统、多部位受累，主要症状表现是疲劳不耐受，经病理检查可发现红纤维破碎。主要遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传，亦可由其独特的遗传方式，即母系遗传方式遗传。