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新生儿代谢病会致命吗

发布时间:2019-05-27

赵红洋主任医师

济南市中心医院儿童神经科

视频内容

新生儿遗传性代谢病如果出现临床表现,大部分是小分子代谢异常引起的,包括葡萄糖、氨基酸、蛋白质、有机酸等。早期的临床表现相对来讲不是特别典型,可能出现拒奶、反应差、哭声很弱、面色青灰、腹胀、便秘和腹泻交替等等,重的可能出现抽搐、严重低血糖、昏迷等等。所以新生儿期的遗传代谢病在早期不会致命,但是遗传代谢病是一个物质代谢的异常,如果确诊晚或者确诊后不进行正规治疗,其危害是非常严重的。好多遗传代谢病可能直接危及生命,包括出现脑出血、心脏衰竭、功能脏器衰竭,严重危害孩子身心健康,甚至危及生命安全。

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