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对于诊断苯丙酮尿症的家长，可能最关注的是这一些问题，庆幸的是苯丙酮尿症是一种可治性的遗传代谢病，虽然它是遗传代谢病，但是可以治疗。早期诊断和治疗可能会避免神经系统的一些不可逆性损伤，一旦确诊苯丙酮尿症之后，我们立即给予积极的治疗，开展治疗的年龄越小，预后可能会越好，智能发育可能和正常人是一样的；但是如果晚期治疗或晚期诊断非常晚，可能会留有程度不等的智能低下，3-5岁之后，如果我们才发现或者诊断，可能会有癫痫行为的异常，可能会对他生活造成一定的困惑，但是这些孩子可能已经存在严重的智能障碍，改善起来可能不太明显。由于新生儿筛查在我国已经逐步推广和普及，筛查出来的苯丙酮尿症病人往往都能在出生1个月之内，甚至2周之内都能得到确诊和进一步的治疗，可能对一些患儿的健康成长提供了保证，这些孩子的生活质量非常高，平均寿命和我们正常人是一样的。