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GJB2基因杂合突变是什么意思

发布时间:2021-09-07

张忠浩主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院儿科

视频内容

GJB2基因杂合突变属于耳聋基因的突变,而耳聋基因属于常染色体隐性遗传基因,可造成遗传性耳聋。GJB2基因杂合突变包括耳聋基因以及正常基因,在此情况下通常不会引起耳聋,只有当两个突变的基因相遇,即纯合子基因才会导致耳聋。但孩子存在基因杂合突变的情况下可能会将基因遗传给下一代,并且遗传给下一代的基因为50%。所以孩子出生后,需及时检查耳聋基因,若发现问题需注意可能遗传给下一代,此时应进行基因检查以防止出现纯合子基因的情况。若耳聋基因出现纯合子,则会造成孩子耳聋,所以在怀孕前,建议家长进行耳聋基因的筛查,若发现异常,应避免出现遗传给下一代造成耳聋的情况。孩子耳聋基因存在遗传性,所以需注意孩子的遗传史,明确是否存在隐性遗传的情况。

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