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染色体芯片检查主要检查所有染色体数目异常，还有染色体大片段的缺失、重复，还有细胞核型分析所没有办法检查的微小片段缺失跟重复。比如有没有一些额外的标记染色体，有没有一些marker，像在普通的核型层面，通过显微镜的手段是没有办法明确的，到底是哪个来源的染色体，但是只能看到是多出来的一些物质，像这种情况也是可以通过染色体芯片检查来加以明确的；还有在染色体异常的基础上，还可以看染色体有没有单亲二倍体，有没有杂合性缺失，还有没有嵌合体这些情况。这里还要提到一下，染色体芯片虽然检测的范围非常广，但不是针对整个全基因组所有的基因去做的一个突变检测，跟基因的突变检测是不一样的，只是在全基因组范围内去做一些染色体片段的微缺失、微重复还有单亲二倍体、嵌合体、杂合性缺失的检测，不是针对某一个基因，如果针对某一个基因，要进一步做针对这个基因的突变检测。