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染色体微阵列可检查什么

发布时间:2020-03-16

李聪敏主任医师

河南省人民医院医学遗传中心

视频内容

染色体微阵列可检查如下项目: 1、不明原因智力落后和发育迟缓,如生长发育迟缓、非已知综合征多发畸形、特定发育异常,比如小头畸形、身材矮小、巨头畸形、过度生长等; 2、超过两项面部畸形,比如五官间距过大、耳鼻异常等; 3、天生身材畸形,比如心脏缺陷、先天性心脏病、手部异常; 4、自闭症谱系障碍。 国内外也有研究支持将身材矮小、肥胖、语言发育迟缓、癫痫以及其它精神神经发育障碍等方面作为染色体微阵列应用指南,即染色体微阵列在妇产科或儿科应用更为广泛。染色体微阵列是一种实验室检测技术,简写为CMA。能对已知染色体重排异常进行精细定位,还可以发现大量、未知,导致异常表型染色体微缺失、微重复,CMA主要检测方法包括Array-CGH,SNP芯片。

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