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矮小症怎么检查染色体

发布时间:2020-01-22

黎慧清副主任医师

华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科

视频内容

有一部分矮小症是由于染色体异常所导致,最常见的是女性矮小,同时合并有性腺不发育,往往是丢失了X染色体所导致或X染色体部分丢失。由于X染色体上非常重要的基因和身高起决定关系,往往X染色体丢失会导致矮小症,因此矮小时需要进行常规染色体检查。 染色体检查也非常的简单,只要进行外周血细胞的抽取,送在专门的干细胞中心来进行细胞染色体的检测。检查当中就要注意,一定要提取足够的细胞数量进行染色体的检测,因为不一定所有的细胞都有X染色体的丢失,部分患者有一部分丢失,部分患者嵌合类型丢失。所以即使是X染色体的异常也有很多种情况,在医院一般是要查400个细胞以上,才能够足以明确的诊断是否有染色体缺陷。

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