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尿道下裂是常见的小儿尿道畸形，通常表现为尿道口没有开口到正常位置，同时伴阴茎弯曲畸形。尿道下裂的病因目前不是特别清楚，往往见于早产儿和低体重儿，对于原因做了以下推测：1、基因传导异常：包括胚胎发育阶段的问题，这个阶段如果基因信号传导通路出现问题，会导致尿道下裂；2、遗传问题：大多数尿道下裂没有遗传问题，也有报道显示有小部分有遗传倾向，占据20%-25%的比例；3、激素异常：表现在胚胎发育中，胎儿的睾丸雄激素生成不足或者胎儿睾丸发生间质细胞病变，导致雄激素刺激过早撤退。还有5-α还原酶抑制剂缺陷，使雄激素不能变成具有活性的双氢睾酮，另外是雄激素受体出现问题，对于雄激素的信号传导通路产生影响；4、母体因素：在胎儿发育阶段，母亲应用黄体酮可能会导致尿道下裂，另外就是一些环境污染物具有雌激素的作用，从而引起尿道下裂的发生。