发布时间:2023-04-20
章峻钧副主任医师
湖南省人民医院内分泌科
苯丙酮尿症最早的临床表现,可能是基于尿中有特异性的霉臭味。其次发病年龄比较早,可以合并有烦躁不安、皮肤色素的减退,甚至出现智力障碍、共济失调等表现。因为苯丙酮尿症是一种先天性的疾病,所以有可能在出生后或者在出生后的1-2年,这种临床症状就表现出来。苯丙酮尿症缺乏的苯丙氨酸羟化酶,使得苯丙氨酸含量堆积比较高,酪氨酸酶的缺乏会出现这种尿中特异性霉臭味的表现,这也是诊断苯丙酮尿症的标准之一。所以对于这种早期发现尿中有这种特殊气味的这些婴幼儿,建议及早进行苯丙酮尿症的筛查。如果能够在产前进行诊断,进行羊水穿刺,来获取是否存在有苯丙酮尿症,可以避免苯丙酮尿症患儿的出生,来减少国家和家庭的负担。
2.8万播放2020-06-08
2.5万播放2023-06-13
2.48万播放2021-07-13
7.6万播放2021-05-27
3.2万播放2023-05-15
2.29万播放2019-11-28
1.76万播放2023-05-30
4.92万播放2023-12-11
4.56万播放2023-05-24
6.87万播放2023-04-21