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患儿被诊断为先天性巨肠后，首先应进行系统诊断，通过直肠黏膜的活检、钡剂灌肠、直肠测压等检查，明确患儿病变的类型和范围；其次如果患儿在家中出现便秘，通过对家长的指导和交流，可在家进行灌肠处理；最后根据不同的病变类型，选择不同的直肠、结肠的腹腔镜下微创手术进行治疗。术后多数患儿可以根治，能够正常排便。