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先天性巨结肠需切除病变肠管，包括远端无神经节细胞肠段、近端或极度扩张肥厚肠管，所以根治手术为治疗先天性巨结肠最好的方法。根治手术并不是一出生即可进行，要考虑麻醉风险、患者对手术的耐受性以及巨结肠疾病对患儿的影响。 根治性手术之前应维持患儿正常排便、正常生长发育，需要用非手术治疗方法，甚至肠造瘘方法进行治疗。保守治疗包括应用开塞露、肥皂条通便、手指或者扩肛器扩肛治疗。然后用乳果糖等缓泻剂增加粪便中的水分，以及洗肠治疗；也可以通过中医中药、针灸方法，促进肠道蠕动、吸收、排便。 非手术治疗无效、病变肠管长度长、有严重巨结肠同源病或者合并巨结肠小肠结肠炎的患者，可以先做肠造瘘手术，延期进行根治性手术。超短段型巨结肠病变肠管短，距离肛门口只有2-3cm，可以通过强力扩肛或者部分内括约肌切除的方法进行治疗，治疗效果较好。