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眼底先天异常白化病有以下表现： 1、眼部皮肤与睫毛呈白色或黄白色，虹膜因缺少色素表现为灰色或蓝灰色的眼球； 2、视力明显减退，屈光不正，近视度数较高，可合并较高度数散光； 3、眼底呈橙红色，视乳头的红色与周边视网膜的颜色不易分辨，部分患者可伴有黄斑区发育不良； 4、水平性眼球震颤，节律较快，明显怕光。