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骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞异质性较高的克隆性病变，骨髓增生异常综合征的发病机制较复杂，该病可以分为原发性和继发性。继发性骨髓增生异常综合征病因主要与化学因素（如苯制剂、烷化剂）相关；如果患者有先天性疾病，如范可尼综合征、先天性角化不良等，该病的发病率也会提高；原发性骨髓增生异常综合征的发病机制目前尚未明确。