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骨髓增生异常综合征起源于造血干细胞的一组异质性的髓系克隆性疾病。克隆性疾病特点是髓系疾病，粒细胞细胞分化以及发育异常，表现为无效造血，骨髓有造血，但患者依然是贫血症状，称为无效造血。还有难治性贫血，给这样的患者进行贫血治疗，补血、补铁等相关常规贫血的治疗无效。难治性血细胞减少的贫血，还有造血功能衰竭，并且有高风险向急性髓系白血病转化的可能。