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颅脑发育畸形及寰枢椎发育畸形可有遗传情况，小脑扁桃体下疝，后颅窝狭小与发育相关，大多数脊髓空洞症不发生遗传，部分合并感染，多是后天因素，如脑出血、脑积水、小脑幕发育不良等，造成后颅窝狭小。脊髓空洞症是综合因素诱发，仅个别有遗传倾向。