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羊水穿刺又称羊膜腔穿刺，是产前诊断中常用的有创性的取材手段。通过羊膜腔穿刺穿出来的羊水，可以查很多疾病，比如遗传性疾病以及宫内感染，此处遗传性疾病又包括染色体病以及单基因遗传病。羊膜腔穿刺不能直接查胎儿的大脑缺陷，根据孕妇的不同情况来决定抽出来的羊水做何种检查。比如孕妇属于高龄，即35岁以上的孕妇；孕妇唐氏筛查高风险，这2种情况都需要抽羊水。这2种情况抽羊水是检查胎儿的染色体以及拷贝数变异。因为35岁以上的高龄孕妇，比较容易生出非整倍体的孩子，唐氏筛查高风险的孕妇也是，针对染色体病发生率增加，所以抽出来的羊水是进行染色体病的检查。而有单基因病家族史的孕妇做羊膜腔穿刺，就是检查单基因病，对有单基因遗传病家族史的孕妇，做羊水穿刺就是检查单基因。但是如果羊膜腔穿刺检测出来胎儿染色体异常，或者是单基因异常，有相当多的情况下合并有胎儿大脑发育缺陷。