发布时间:2021-08-14
神经内科
假肥大型肌营养不良是基因突变导致的遗传性疾病,往往分为杜兴氏肌营养不良和贝克型肌营养不良两种,其中杜兴氏肌营养不良相对较多见。两者均为抗肌萎缩蛋白基因突变所致,是X连锁隐性遗传性疾病,使骨骼肌细胞功能缺陷,即细胞膜功能缺陷,以至细胞中的肌酸激酶外漏、肌细胞坏死,肌肉细胞功能无法正常维持,出现脂肪组织、结缔组织增生,影响运动功能,临床上表现为运动发育迟缓。随着年龄增长疾病会进展,出现肌萎缩无力,导致上下楼梯困难,最终变成残疾,无法走路。 假肥大型肌营养不良有特异性,如有时会假性肥大,并非真正的肌肉发达,实际是肌萎缩、细胞变性。
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