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胱氨酸结石占尿路结石的1%-3%，发病原因主要是基于罕见的肾小管疾病。患者往往对胱氨酸、赖氨酸和鸟氨酸的再吸收存在障碍，从而导致尿液中的胱氨酸、赖氨酸和鸟氨酸浓度增高，其中胱氨酸溶解度最低，为300mg/L，所以，纯合子胱氨酸尿症患者容易出现胱氨酸结石，尤其是在酸性尿当中，胱氨酸更容易被析出，形成胱氨酸结石。胱氨酸结石在儿童中最常见，容易形成鹿角样结石，胱氨酸结石在X线片上往往是不透光，表面光滑，呈蜡状透明或者白色，患者会有多次排出尿道结石的病史，尿常规的检测中，可以见到六角形的胱氨酸结晶。胱氨酸结石病的患者中，尿中的胱氨酸浓度升高，由于遗传因素影响，有胱氨酸结石的患者，即胱氨酸尿症患者，容易出现草酸钙结石。