发布时间:2023-11-02
景治安主任医师
郑州市第一人民医院泌尿外科
胱氨酸尿是遗传性疾病,主要是染色体基因片段上有SLC3A1和SLC7A9基因片段缺失,引起肾脏肾小管尤其是近曲小管的功能丧失,导致胱氨酸在尿中的含量增加、不被吸收。胱氨酸本身溶解度非常低,尤其是在酸性环境下溶解度更低,所以基本上就作为晶核,特别容易形成胱氨酸结石。而且这种结石形成的速度非常快,会反复发作,只有通过碱化尿液、尿液稀释来改善症状。胱氨酸结石形成以后,出现的症状是肾绞痛,而且是唯一的症状。所以每天要保持大量的喝水,在3000-5000ml以上,把尿液水化。同时要多用一些碱性的药物来增加尿液的pH值,尤其是多喝一些苏打水之类,以增加胱氨酸在尿液的溶解度,就可以减少胱氨酸结石的形成。如果这个疾病不能及时控制,很可能在小时候或者青少年就会引起肾功能的衰竭。
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