问答
27岁 x性连锁先天性肾上腺发育不良可能性大
2013-02-21 06:49:34
8363人阅读
病案号 16174402010年入院病史,第二胎顺产足月,9岁时被北京儿童医院诊断“原发性肾上腺皮质功能减退”智力发育正常,学习成绩上等,身高一直均匀增长,近两年每年增长约3CM,现身高176CM,至今无变声,无胡须生长,1617岁有阴毛生长,有勃起,偶有遗精。阴毛III期,阴茎C/L=6/6cm ,双侧睾丸左/右=4ml/4ml,质软。
医生回答(1)
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陈坤昭
主治医师
山东中医药大学附属医院
您的诊断非常明确,是由于DAX1基因突变导致的,这个基因不因导致您肾上腺功能不全,需长期服用糖皮质激素替代治疗;另外,还会导致先天睾丸发育不良,男性第二性征不能出现,对于这种情况,应用绒促和尿促治疗的效果不好,所以茅大夫不建议您再接受这两种药物治疗。针对您的情况,建议直接补充雄激素,并需要长期服用糖皮质激素治疗,注意监测电解质和骨密度。
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2013-02-24 07:20:34
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