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羊水穿刺指在孕妇腹部进行穿刺，需要进行消毒并铺无菌巾，在超声探头引导下明确取羊水位置，既不能穿过胎盘，又不能在有胎儿肢体或任何重要器官部位进行。在超声探头引导下用较细的羊水穿刺针，通过孕妇腹部进入羊膜腔抽取少量羊水进行检查。通常进行羊水穿刺没有较明显疼痛感，仅有轻微胀痛感，较快时数分钟即可完成。此外，羊水穿刺要求准确且没有创伤，孕妇需选择具有穿刺能力的医生且具有产前诊断资质的单位。而且羊水穿刺需根据项目不同取量不同，主要目的是为产前诊断，明确胎儿有无染色体异常、基因变化，甚至有无病毒感染，部分孕妇还需进行高通量测序等检查。