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GIST基因检测是什么

发布时间:2022-08-17

鲁明典副主任医师

安徽医科大学第一附属医院普外科

视频内容

GIST即胃肠道间质瘤,基因检测的目的就是找突变基因。而突变基因大致分为三类,第一类是KIT突变型,第二类是PDGFRα突变型,第三类是野生型。突变基因和胃肠间质瘤的发生息息相关,只有先确定了致病的基因突变类型,才能精确地对症下药,选择针对特定病因的靶向治疗药物,以达到治疗目的,主要分析如下:1、KIT突变型:此类胃肠间质瘤最常见,约占80%,常见的突变位点为外显子9、11,13、14和17,而原发突变中常见的外显子有9和11;2、PDGFRα突变型:该类胃肠间质瘤约占10%,常见突变位点为外显子12、14和18,原发突变中常见外显子18;3、野生型:约占10%,以SDH缺陷型为主,余为NF1/BRAF突变、NTRK/FGFR融合和真正野生型等。胃肠间质瘤是基因突变导致的肿瘤,因此无论是国外的诊疗指南,还是国内的专家共识,都强调了检测突变基因的重要性。检测突变基因有助于明确诊断、指导个体化精准治疗,及评估耐药,还可以预测疾病的预后,是医生制定治疗方案的依据。

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