发布时间:2021-06-09
于荣主任医师
首都医科大学宣武医院妇产科
孕前检查无法全部检查出胎儿智力异常,但是可检测染色体疾病造成的智力发育异常。一般怀孕早期要做NT检查,即胎儿颈项透明带检查。如果胎儿颈项透明带厚度超过正常值,提示胎儿可能存在染色体异常,需做无创DNA检查或羊水穿刺。唐氏筛查或无创DNA检查均为对先天愚型胎儿进行的筛查。唐氏筛查的准确度较低,约为60%-70%,需输入孕妇激素水平、年龄、体重、末次月经及B超胎儿大小,全面评估胎儿患有染色体异常的几率,但也存在诸多假阳性和假阴性。无创DNA对染色体的诊断有提高,一般采孕妇外周血,游离出胎儿染色体,诊断胎儿是否存在染色体异常,一般准确率可达95%-99%。羊水穿刺对胎儿染色体异常诊断准确率更高。
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