发布时间:2023-11-15
侯巧芳副主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
中国预防胎儿畸形或者预防出生缺陷,采用的是三级预防的方案,具体如下:1、一级预防:指孕前遗传咨询或者优生咨询、优生检查,这个时候非常关键,主要对可能对怀孕后胎儿健康造成影响的因素进行检查,比如优生四项、孕妇的甲状腺功能、血糖等,是孕前检查的重点。除此之外,还包括男性的精子检查。如果曾经生孕过不健康的孩子或者怀过畸形的胎儿,或者家族有遗传病史,则可能需要进行相应的染色体检查和基因检查;2、二级预防:指怀孕以后、出生之前对胎儿进行的检查手段,包括孕期常规的围产保健。对于畸形方面重点的检查是NT筛查、四维彩超检查、胎儿超声心动图检查、唐氏筛查,还有特殊的情况下,需要做羊水穿刺或者脐血穿刺,进行胎儿染色体或者基因方面的检查;3、三级预防:指出生以后新生儿的筛查,主要是听力筛查、两病筛查或者多病筛查。通过三级预防,可以发现绝大部分的先天性疾病或者新生儿畸形、胎儿畸形。
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