发布时间:2021-08-25
李敬主治医师
山东大学附属生殖医院生殖中心
染色体疾病无法从根本上治愈,染色体是人类的遗传物质,目前如果染色体出现问题无法进行治愈,染色体病又分染色体数目异常和染色体结构异常,具体如下:1、染色体数目异常:指染色体的数目多或少,出现数目减少比较常见的是特纳氏综合征,即45X,女性少了一条X染色体,可能表现为卵巢早衰、智力发育迟缓、身材矮小。染色体数目多一条,比较常见的是性染色体的数目增加,可能存在生育能力下降和智力发育迟缓,通常比较严重的染色体数目异常,如18-三体综合征、21-三体综合征,绝大部分是在早期流产畸形,也有少部分的18-三体综合征或21-三体综合征的胎儿出生,表现为智力发育迟缓;2、染色体结构异常:通常指染色体平衡易位、罗氏易位,由于遗传物质没有增加或减少,通常不会导致疾病。存在染色体结构异常的患者,多数是身体发育、智力发育正常,极少会出现问题。但是结构异常的患者在生育时,会导致流产、死胎、畸形的风险增加,需要进行遗传咨询。
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