发布时间:2023-11-16
刘宁副主任医师
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心
胎儿无创DNA检测技术是一项准确性比较高的筛查技术,而非诊断技术,目前主要有两种无创DNA技术,一种是针对常见的13-三体综合征、18-三体综合征以及21-三体综合征的筛查,另外一种是无创PLUS、NIPT-Plus,可以检测除13-三体综合征、18-三体综合征以及21-三体综合征在外的其他染色体异常,主要包括性染色体异常、染色体微缺失、微重复综合征等在内的100余种染色体筛查。无创结果主要是一种风险评估,即高风险和低风险,具体结果如下:1、高风险:如果无创DNA检测结果提示高风险,意思就是胎儿患相应染色体病的几率相对比较高,但不一定100%患病,应该做羊水穿刺等进一步诊断;2、低风险:如果无创DNA结果提示低风险,意思就是胎儿患相应染色体病的几率相对比较低,但不能保证100%没有问题,孕妇可以继续妊娠。后期如果发现胎儿超声异常等其他问题,必要的时候也需要进行羊水穿刺,进一步产前诊断,因为无创DNA存在一定的漏诊风险。
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