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基因突变能治疗吗

发布时间:2023-05-09

张玉晶主任医师

哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科

视频内容

基因突变,在目前的技术水平情况下,通常不能够治疗。基因突变常常是胚胎在发育过程中,由于致畸因素的作用,从而导致染色体或者基因突变出现的一组临床上相关的疾病,是遗传物质的改变,通常不能够治疗。比如临床常见的21-三体综合征,是21号染色体出现三体,孩子临床会出现智力低下、运动发育落后、特殊面容等临床表现,一般无法根治,只能通过后期的康复训练等进行改善;还有比如血友病,也是由于基因突变导致凝血因子异常,通常只能通过后天输注凝血因子来改善出血倾向,而不能彻底治愈。如果夫妻曾经分娩过存在着基因缺陷的孩子,可以做产前咨询,做双方的基因测定,可以通过第三代的试管婴儿技术,筛选不存在突变基因的胚胎,然后植入体内,保证可以分娩正常的婴儿,从而避免基因突变的疾病发生。这个在目前可以做到,避免一些基因突变的疾病,可以用到这样的技术。

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