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眼白发蓝临床称为蓝色巩膜，分为生理性蓝色巩膜和病理性蓝色巩膜。发病原因主要为巩膜发育不全或发育异常导致巩膜厚度较薄，生成脉络膜迅速透过较薄巩膜，继而显示淡蓝色。 生理性蓝色巩膜多见于婴幼儿，随年龄增长多能改善；病理性蓝色巩膜除常见于慢性缺铁性贫血外，还可见于巩膜发育异常，如脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征，属遗传性疾病。患者除巩膜色泽为淡蓝色外，还伴随其他症状。此外，蓝色巩膜还可见于巩膜核病变、巩膜葡萄肿、坏死性巩膜炎、局部血管瘤或色素痣等情况。