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联合免疫缺陷病通常是一种先天性的遗传性疾病，有可能影响到体内的免疫系统，可能是T细胞或者B细胞发育的缺陷，或者前体细胞生成不良，进一步造成了免疫球蛋白的缺失或者T细胞反应的缺失。有些联合免疫缺陷病患者的发病，出现在较小的时候，如出生后半岁以后。因为婴儿在6个月以内，能够从母体摄取相应的免疫球蛋白。但是超过6个月以后，母乳里面所含有的免疫球蛋白相应减少，婴儿要靠自身免疫系统来发挥免疫反应的功能。如果有免疫缺陷病，通常可能就会体现出来，表现为反复感染。相对于其他正常的小孩，更容易出现严重肺炎、消化道感染，或者反复上呼吸道感染不容易恢复的情况。此外还有一些其他的免疫缺陷病可能会在成人发病，如20岁以上，青少年发病也可能。也可能在多次反复感染之后才去做化验检查，发现免疫球蛋白严重缺乏，再进一步检测免疫球蛋白所来源的细胞，发现体内的免疫细胞也相应缺乏。这种情况下，医生会进一步进行基因学的检测。同时要求父母，或者兄弟姐妹一起来检测，比较容易发现可能来源于先天的某一种遗传的基因。