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胆总管囊肿多在婴儿期和儿童期被发现，称为先天性胆总管囊肿或先天性胆管扩张症。发病原因主要是因为在胆管发育过程中存在胰胆管汇入异常，胰液反流入胆总管内，破坏胆总管管壁弹性纤维，导致胆总管呈囊状或梭状扩张。由于胆管内胆汁淤滞以及胰液反流，会增加胆总管炎症，甚至是肿瘤发生风险。 因此先天性胆总管囊肿合并胰胆合流异常病例，存在一定癌变几率，先天性胆总管囊肿一旦确诊，建议通过外科手术进行胆总管囊肿切除，以减少胆总管囊肿发生癌变概率，但术后仍有癌变可能，且癌变率随年龄增长而升高，大多发生在35岁以上，但存在儿童和青年癌变者。预防关键需要早期进行扩张胆总管切除，胰胆分流胆道重建术，并加强手术后随访观察。