发布时间:2023-03-30
李聪敏主任医师
河南省人民医院医学遗传中心
常隐性遗传病应为常染色体隐性遗传病,其遗传控制疾病发生的基因位于第1-22号常染色体上,其遗传是以隐性遗传的方式表现出来的。常染色体隐性遗传病有很多种,如白化病、苯丙酮尿症、α-地中海贫血、β-地中海贫血、先天性聋哑、尼曼-匹克综合征、囊性纤维化等。在日常生活中还有许多名字非常生疏的遗传病,也属于常染色体隐性遗传病。常染色体隐性遗传病的发生,一般都是父亲携带了突变基因,母亲携带了这个基因的突变位点,生育孩子时就会出现常染色体隐性遗传病,其发生概率是1/4。
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