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无创DNA和羊水穿刺有实质性的区别，无创DNA是筛查染色体异常，羊水穿刺是为了诊断染色体异常。无创DNA是对21三体、18三体和13三体数目异常的筛查，羊水穿刺是从羊水中分离胎儿的细胞，进行经典的核型分析或者做胎儿细胞的芯片检查，了解46条染色体是否存在数目异常或结构异常。在筛查无创DNA高风险的时候，要经过羊水穿刺来进行确诊。羊水穿刺需要无菌操作，会造成一定的创伤，极少数情况下会造成流产。