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常见的家族遗传病有哪些

发布时间:2023-03-31

李聪敏主任医师

河南省人民医院医学遗传中心

视频内容

遗传病种类很多,常见的家族遗传病种类也有很多,如白化病、血友病、成人型遗传性多囊肾、苯丙酮尿症,以及囊性纤维化、先天性聋哑。还有α地中海贫血、β地中海贫血,这两种贫血在广东、广西发生率高一些。还有甲肥大性、进行性肌营养不良,以及有甲基丙二酸血症、尼曼匹克综合征等。在河南,可能甲肥大性、进行性肌营养不良,发病率相对高一些,苯丙酮尿症、白化病等发病率相对高一些。家族遗传病种类很多,还有很多比较罕见的家族遗传性疾病,如门克斯综合征、鱼鳞病等。

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