发布时间:2023-03-24
李书剑主任医师
河南省人民医院神经内科
小脑萎缩有可能隔代遗传,这种类型的小脑萎缩,在临床上称之为遗传性共济失调。其中又以常染色体隐性遗传的脊髓小脑共济失调,和弗里德赖希共济失调,这两种比较常见,在我国国内主要是第一种,常染色体隐性遗传的脊髓小脑共济失调。脊髓小脑共济失调最常见,遗传性共济失调其中呈显性遗传的占大多数,但是也有呈隐性遗传的突变基因比较多,有一定的抑制性。之所以会隐性遗传,出现隔代遗传特征,主要是由于这种基因必须是纯合子或复合杂合突变才致病,所以父亲和母亲都是杂合子,通常只是携带者不发病,生出的孩子当中有25%的概率会罹患小脑萎缩。所以在同代人当中,兄弟姐妹有可能会有病人,父母通常都没事,再往上追溯一代有可能会有病人,这个就叫做隔代遗传。实际上,最常见于常染色体隐性遗传,至于具体到每个不同的个体,小脑萎缩到底是否为隔代遗传,仅从临床症状和影像学分析不够,一定要做相应的基因检测,才能够确诊。
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