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小头畸形是一种渐进发展性疾病，是以头围显著减小为特征，头围比平均值小3个标准差，多发性神经系统异常为其诊断标准。大部分小头畸形病例产前诊断困难，约80%的胎儿出生时头围仍然正常。即使出生时确诊的病例约90%，在孕中期头颅径线也正常。在宫内能确诊的病例，头颅生长受限已十分严重，通常同时合并多发性畸形。