发布时间:2023-12-26
徐文皓副主任医师
上海市第六人民医院输血科
地中海贫血是红细胞中血红蛋白肽链的基因突变或者缺失引起的溶血性贫血,珠蛋白肽链主要由α和β组成,所以可以分为α-地中海贫血和β-地中海贫血,具体如下:1、α-地中海贫血:根据病情轻重及4个α基因中发生异常的数量分为4种类型,一是静息型,是1个α基因异常引起,没有临床症状,也叫沉默型,2个α基因异常引起的是轻型,轻型的患者没有临床表现或者仅有轻度的头晕、气短、贫血的表现,3个α基因异常为中间型,中间型患者在出生时没有症状,以后可以有贫血或者伴有肝脾肿大、轻度黄疸,如果缺失4个α基因,是重型,胎儿在宫内就会死亡;2、β-地中海贫血:根据临床轻重分为三种类型,即轻型、中间型和重型,轻型也没有临床症状,中间型是介于轻型和重型的临床表现,重型的患者在出生时可能没有症状,但是出生以后贫血会进行性加重,可伴有肝脾肿大、黄疸,还会影响幼儿生长发育。
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