发布时间: 2020-03-12
李晓莉主任医师
西安交通大学第二附属医院皮肤科
鱼鳞病一般通过临床表现进行诊断,如果患者想确诊鱼鳞病,或确诊是否因基因或遗传改变引起鱼鳞病,建议行基因组筛查,确定酶基因是否突变或大片段丢失,但也可能不是酶基因改变而是其它基因异常导致,主要通过基因筛查及基因检测方法确诊。 一般来说根据患者家族患病人数确定,比如根据父母亲、后代,或家族中女性患病而男性没有患病确定遗传方式,定位到某一基因,建议患者做该基因遗传方面筛查。
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