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特发性矮小是指儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常人群平均身高的两个标准差，且出生时身长体重正常，并排除慢性系统性疾病、内分泌疾病、营养性疾病、骨发育异常、染色体发育异常、生长激素缺乏症以及心理抑制等疾病。 特发性矮小的儿童一般生长发育迟缓，通常采用生长激素治疗，推荐起始年龄从5岁至青春期早期，开始治疗的年龄越小效果越好，所以主张早诊断、早治疗。为了改善成年终身高，建议治疗1年以上，治疗疗程越长，改善终身高效果越明显。如果男孩骨龄性＞16岁，女孩骨龄＞14岁，治疗效果较差。