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多囊肾的确诊检查主要基于以下几点：1、影像学检查：若B超或CT检查表明，双侧肾脏中每个肾脏的囊肿超过4个，常提示有多囊肾的可能性；2、基因学检查：常检测的是PKD1及PKD2，目前认为成人的多囊肾，常与PKD1及PKD2异常致病有关。此外是家族史，多囊肾是一种遗传性疾病，成人多囊肾多半的遗传方式，是一种常染色体显性遗传，即父母有多囊肾病史，子女患多囊肾的几率为50%。因此有多囊肾的家族史，年龄在30岁以后，发现有双肾的多发囊肿，常考虑有多囊肾的可能。