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21-三体综合征临界高风险严重吗

发布时间:2021-07-08

程娇影主任医师

中日友好医院妇产科

视频内容

21-三体唐氏综合征筛查,如果出现临界值或者临界高风险的报告,多数并无较大问题。但以防万一,孕妇应及时完成无创DNA、羊水穿刺,得到确切诊断。唐氏综合征的筛查,简称唐筛,为育龄期女性进行唐氏综合征筛查,即21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征以及开放性脊柱裂的筛查项目。筛查原理为通过抽取女性外周静脉血,查询甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素水平。将检测的数值结合女性年龄、体重、孕周、种族、是否有糖尿病、是否需胰岛素治疗、是否为人工辅助生殖技术受孕等因素,均带入数据库中,计算胎儿患有21-三体综合征等染色体疾病的风险值。故唐筛并非直接的检查项目,仅为通过数据库中相关数据的查询,得到大概的风险值比,真正能够筛查出来的比例大约仅60%-70%。为了降低漏诊率,会将临界值提高,尤其在1/380-1/1000均属于较接近高风险阈值。所以在这样的临界风险点中,为减少漏诊率,医生可能会建议部分无问题的胎儿,进行下一步的羊水穿刺或者无创DNA。

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